Bei diesen Formen von Muskelerkrankungen kommt es trotz normalem Wandaufbau der Muskelzellen und trotz intakter Verbindung zum Nervensystem durch mangelnde Energielieferung der Zellen zur Muskelschwäche. DieMitochondrien (Kraftwerke der Zelle) können durch genetisch bedingte Fehler nicht genügend energiereiche Substanzen für die Arbeit der Muskelzelle zu Verfügung stellen.
Es können Mädchen und Knaben betroffen sein. Die Kinder sind zwar ab Geburt erkrankt, die ersten Symptome können aber auch erst nach den ersten Lebenswochen auftreten. Meist kommt es im Rahmen von Infekten zu denersten Anzeichen der Erkrankung.
Man spricht von „Mitochondriopathien“, weil sich dahinter mehrere verschiedene Krankheitsbilder verbergen. Man kann daher nicht von einem einheitlichen Verlauf sprechen. Zumeist kommt es nicht zu einer langsam kontinuierlichen sondern zu schubartigen Verschlechterungen, von denen sich die Patienten bei entsprechender Therapie auch wieder teilweise erholen.