Bericht “Nationaler Kongress für seltene Krankheiten”

Wien, 02.12.2011 / AKH Am 2. und 3. Dezember 2011 fand in Wien am AKH der diesjährlige Nationale Kongress für seltene Krankheiten statt. Veranstalter war die Medizinuni Wien in Zusammenarbeit mit der Nationalen Aktionsplattform für seltenen Krankheiten (NASE Gesundheitsökonomie www.goeg.at/de/Bereich/Koordinationsstelle-NKSE.html).Die Veranstaltung stand unter dem Motto “Seltene Erkrankungen - der Dialog geht weiter”.Ziel der Veranstaltung war es eine möglichst breite Basis von Betroffenen, deren Angehörigen, Ärzten, Forschern, Leuten aus Pharmaindustrie und Gesundheitspolitik und Interessierten an einen Platz zu versammeln.

In den Vorträgen wurden das Thema “Seltene Krankheiten” aus Sicht der

• der Gesundheitspolitik
• der Betroffenen
• der behandelnden Ärzte
• der Sozialversicherung
• der Industrie

betrachtet.

 

Einige kurze Anrisse aus den Vorträgen sollen einen kleinen Einblick vermitteln:

In Ihrer Begrüßungsansprache erläuterte Frau Dr. Hemma Bauer (Wissenschaftsministerium) den Begriff der seltenen Erkrankungen - das sind alle Erkrankungen mit einer Häufigkeit von nicht mehr als 5 Betroffenen auf 10.000 Einwohner. Man könne sie als die „Waisenkinder“ der Medizin bezeichnen. Vielen sind sie nur ein vager Begriff, dabei stellen sie eine große Herausforderung für unsere Gesellschaft dar.

Dr. Till Voigthländer (Klinisches Institut für Neurologie) führte in seinem Referat aus, dass Schätzungen der Europäischen Kommission zufolge 5–8% der europäischen Gesamtbevölkerung von einer der 6.000–8.000 verschiedenen „Rare Diseases“ betroffen oder werden es im Laufe ihres Lebens sein – das sind mehr als 25 Millionen Menschen in Europa und mehr als 400.000 Menschen allein in Österreich.

Im ORPHANET, einer 1996 in Frankreich initiierte Datenbank zur europaweiten Erfassung seltener Erkrankungen sind mittlerweile 5000 Erkrankungen katalogisiert. Damit ist das in seiner Bandbreite einzigartige Informationsservice ein Wegweiser für diagnostische Einrichtungen geworden.

Dr. Stefan Schreck (EU/Unit Health Information) erläuterte die Aufgabe der EU im Bereich des Gesundheitswesens. Grundsätzlich wird die EU erst dann aktiv, wenn ein Mehrwert erreicht werden kann und überläßt im Wesentlichen die Belange des Gesundheitswesen den Mitgliedsstaaten. Im Bezug auf “Rare Diseases” fördert die EU Netzwerke um Informationen Patienten und Ärzten zugänglich zu machen. Ziele sind:

• Förderung von Patientenorganisationen
• weltweite Forschungskoordination (IRDiRC: bis 2020 sollen für die meisten Seltenen Krankheiten diagnostische Test vorhanden sein und 200 neue Therapien zur Behandlung der Krankheiten vorliegen)
• Aufbau von Referenz-Netzwerken
• Ziel grenzüberschreitende medizinische Versorgung (dort wo es im Mitgliedsstaat keine ausreichende medizinische Versorgung gibt)

Dr. Voightländer detailiert daraufhin die Umsetzung des nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich:

• 2008 Petition für einen nationalen Aktionsplan
• 2009 Unterkommision im obersten Sanitätsrat für seltene Erkrankungen
• 2011 dauerhafte Expertengruppe für seltene Erkrankungen im Bundesministerium für Gesundheit
• Gründung der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen im Gesundheistministerium (www.goeg.at/de/Bereich/Koordinationsstelle-NKSE.html)

Frau Dr. Daniela Karall (Universitätsklink für Kinder- und Jugendheilkunde Innsbruck) berichtete aus der Sicht eines behandelnden Arztes, dass Betroffene - über alle Krankheitsbilder hinweg - mit einer Reihe gleich bleibender Probleme konfrontiert sind:

• Mangelndes Bewusstsein und Wissen über seltene Erkrankungen
• langer, in aller Regel mehrjähriger Weg bis zur Diagnose
• fehlende kompetente und zugleich verständliche Informationen
• fehlende Therapien; falls Behandlungsoptionen existieren, teilweise uneinheitlicher Zugang zu diesen Therapien innerhalb Österreichs
• teils hoher administrativer Aufwand für die betreuenden Ärzte
• fehlende spezifische Forschungsprogramme
• häufig hoher Pflegebedarf mit unzureichender Unterstützung der pflegenden Angehörigen
• mangelndes Verständnis des sozialen und beruflichen Umfelds zur Situation der Patienten mit der Folge immer wiederkehrender Konfliktsituationen und/oder Rückzug und sozialer Isolation der Betroffenen.

250 seltene Krankheiten können bereits im LKF (Leistungsorientierte Krankenanstalten- finanzierungs-System) kodiert werden. Oft ist es ein langer, mühsamer Leidensweg, bis der Patient zum Experten kommt. Frau Dr Karall regt die Gründung von Expertenzentren für bestimmte seltene Erkrankungen an und fordert eine bundesweit einheitliche Unterstützung für Ärzte und Patienten.

Dr. Günther Bernert (Preyersches Kinderspital) betonte die Wichtigkeit von Patientenregister (TREATNMD - www.treat-nmd.eu). TREAT-NMD sorgt dafür, dass die versprechendsten Therapien im Bereich der Muskelforschung den Patienten so schnell wie möglich erreichen. Er meinte, dass es notwendig ist, die Hürde für die Eintragung zu verringern, um ein möglichst umfassendes Bild für benötigte Therapien zu erhalten.

Dr. Reginald Bittner (Institut für Anatomie, Neuromuskuläre Forschungsabteilung) berichtete vom Ergebnis einer Großstudie bei Duchenne Muskeldistrophie mit Ataluren. Die Einnahme von Ataluren (PTC 124) ermöglicht, dass Muskelzellen bestimmte „Nonsense-Mutationen überlesen“ (Exon 51), um in weiterer Folge - das bei bestimmten Muskelerkrankungen fehlende - Dystrophin zu bilden. Die Forschungen ergaben, dass das Ergebnis im Mausmodell zwar befriedigende Ergebnisse erbrachte aber bei den Tests an Patienten keine signifikanten Ergebnisse zeigte.

Umso mehr betonte er die Notwendigkeit von Patientenregistern, um rasch mit Patientengruppen in Kontakt kommen, die sowohl für Tests, als auch für Behandlungen zur Verfügung stehen.

Die vielfältigen Probleme treffen nicht nur Patienten, Angehörige und behandelnde Ärzte allein; angesichts der hohen Gesamtzahl an Betroffenen besitzen sie auch eine enorme gesundheitspolitische und sozioökonomische Bedeutung.

Ungeachtet der Anstrengungen und Fortschritte der letzten Jahre stellen unzureichende Informationen über Rare Diseases und mangelndes Verständnis für die Situation der Betroffenen nach wie vor ein große Probleme dar. Andererseits sind die Handlungsspielräume von Entscheidungsträgern im Gesundheitswesen durchaus begrenzt und bilden damit wesentliche Hürden auf dem Weg zu einer grundlegenden Verbesserung der derzeitigen Situation.

Frau Dr. Silke Näglein (Sozialversicherung) betonte dass das Gesundheitswesen auf den Grundsatz der Solidaridät beruht und der gesestzlicher Rahmen durch das ASVG §123 definiert ist. Mit Inkrafttreten der 61. ASVG-Novelle wurde das frühere Heilmittelverzeichnis durch den Erstattungskodex abgelöst. www.erstattungskodex.at

Der Erstattungskodex ist somit ein Verzeichnis jener Arzneispezialitäten, die nach den Erfahrungen im In- und Ausland und nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft eine therapeutische Wirkung und einen Nutzen für Patienten haben und deren Kosten seitens der Sozialversicherungen erstattet werden.

Im Vergleich stellte Frau Dr. Näglein die Ausgaben für Medikamente im Jahr vor:

Ausgaben für Medikamente in Österreich:

2,5 Mrd EUR

Ausgaben für “Orphan Drugs”:

85 Mio EUR (= 3,5% der Gesamtausgaben)

Bricht man diese kosten auf den Patienten um so ergibt sich folgendes Bild:

Kosten pro Patienten / Jahr:

22 EUR

Patient mit seltener Erkrankung:

2.770 EUR

Seltene Erkrankungen haben letztlich eine internationale Dimension; man kann ihnen innerhalb Österreichs daher nur in einem übergreifenden nationalen Kontext mit Zusammenarbeit aller Experten/Expertinnen begegnen. Um dieser Tatsache Rechnung zu tragen und die Bildung eines gesamtösterreichischen Netzwerkes zu fördern und mitzugestalten wurde im Rahmen des Kongresses die Gründungssitzung des Dachverbandes pro rare austria - Allianz für seltene Krankheiten abgehalten.

Dr. Rainer Riedl (Selbsthilfegruppe Schmetterlingskinder) erklärte, dass es für die etwa 60 Selbsthilfegruppen für seltenene Erkrankungen in Österreich noch keine Dachorganisationen gibt. Pro rare austria - Allianz für seltene Krankheiten möchte diese Lücke schließen.

Die Ziele der Plattform sind:

• Patientenrecht verbessern
• Lebensbedingungen der Betroffenen und deren Familien verbessern
• medizinische Versorgung verbessern
• Forschung im Bereich seltener Krankheiten fördern
• Petitionen durchsetzen
• Öffentlichkeitsarbeit
• Kräfte bündeln - Allianz für “rare diseases”

Im Zuge der Veranstaltung konnten sich die einzelnen Selbsthilfegruppen präsentieren. Auch Verein Marathon war mit einem kleinen Stand vertreten. Wir bedanken uns bei allen, die einen Folder oder eine Tasche mitgenommen haben, für ihr Interesse an unserem Anliegen und auch für das eine oder andere nette Gespräch.

Abschließend wollen wir noch hinweisen auf den

3. Marsch für seltene Erkrankungen

am 03.03.2012 in Wien

Treffpunkt: 10:00 Staatsoper

Abmarsch: 11:00